esclerosis lateral amiotrófica ^{Español Simi} (Q206901)

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enfermedad degenerativa neuromuscular ^{Español Simi}

Idioma	Etiqueta	Descripción	También conocido como
Runa Simi	esclerosis lateral amiotrófica	T'iktunaqa manam sut'ichasqachu
Ingles Simi	amyotrophic lateral sclerosis	rare neurodegenerative disease with amyotrophy and progressive paralysis	ALS Lou Gehrig's disease motor neuron disease, bulbar Lou Gehrig disease Charcot disease Amyotrophic lateral sclerosis motor neurone disease

Atiqllakuna

instancia de ^{Español Simi}

designated intractable/rare disease ^{Ingles Simi}

3 willay pukyukuna

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

http://www.mhlw.go.jp/english/wp/wp-hw10/dl/02e.pdf

fecha de acceso ^{Español Simi}

6 dis 2018

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

http://www.nanbyou.or.jp/entry/52

fecha de acceso ^{Español Simi}

6 dis 2018

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://ddrare.nibiohn.go.jp/

fecha de acceso ^{Español Simi}

17 may 2019

enfermedad rara ^{Español Simi}

0 willay pukyukuna

enfermedad (clase) ^{Español Simi}

0 willay pukyukuna

síntoma o signo ^{Español Simi}

0 willay pukyukuna

subclase de ^{Español Simi}

enfermedad de la motoneurona ^{Español Simi}

3 willay pukyukuna

afirmado en ^{Español Simi}

Neuregulin 1 confers neuroprotection in SOD1-linked amyotrophic lateral sclerosis mice via restoration of C-boutons of spinal motor neurons. ^{Ingles Simi}

afirmado en ^{Español Simi}

Measurement of spinal cord atrophy using phase sensitive inversion recovery (PSIR) imaging in motor neuron disease ^{Ingles Simi}

afirmado en ^{Español Simi}

ontología de enfermedades ^{Español Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

30 nuw 2020

identificador Ontología de enfermedades ^{Español Simi}

DOID:332

proteinopatías TDP-43 ^{Español Simi}

0 willay pukyukuna

enfermedad neurodegenerativa ^{Español Simi}

1 willay pukyu

afirmado en ^{Español Simi}

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{Ingles Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

3 hul 2018

MonDO ID ^{Español Simi}

MONDO_0004976

enfermedad monogénica ^{Español Simi}

1 willay pukyu

afirmado en ^{Español Simi}

ontología de enfermedades ^{Español Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

30 nuw 2020

identificador Ontología de enfermedades ^{Español Simi}

DOID:332

Unquy

0 willay pukyukuna

Rikch'a

ALS Coronal.jpg
920 × 938; 102 kB

1 willay pukyu

importado del proyecto Wikimedia ^{Español Simi}

Wikipedia en ruso ^{Español Simi}

sobrenombre ^{Español Simi}

Lou Gehrig's disease (Ingles Simi)

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://en.wikipedia.org/wiki/Amyotrophic_lateral_sclerosis

nombre corto ^{Español Simi}

ELA (Catalan Simi)

0 willay pukyukuna

ALS (Ingles Simi)

0 willay pukyukuna

audio de pronunciación ^{Español Simi}

LL-Q33810 (ori)-Psubhashish-ଆମାୟୋଟ୍ରୋଫିକ୍ ଲାଟେରାଲ ସ୍କ୍ଲେରୋସିସ୍.wav
3,3s; 307 kB

idioma de la obra o del nombre ^{Español Simi}

Oriya simi

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://lingualibre.org/wiki/Q648173

nombrado por ^{Español Simi}

Lou Gehrig ^{Español Simi}

0 willay pukyukuna

Jean-Martin Charcot ^{Español Simi}

0 willay pukyukuna

afecta ^{Español Simi}

motoneurona ^{Español Simi}

0 willay pukyukuna

especialidad sanitaria ^{Español Simi}

neurología ^{Español Simi}

0 willay pukyukuna

exámenes posibles ^{Español Simi}

Awaji Criteria ^{Ingles Simi}

0 willay pukyukuna

medicamento (o droga) ^{Español Simi}

Riluzol ^{Español Simi}

2 willay pukyukuna

afirmado en ^{Español Simi}

NDF-RT ^{Ingles Simi}

identificador NDF-RT ^{Español Simi}

N0000148421

idioma de la obra o del nombre ^{Español Simi}

Inlis simi

fecha de acceso ^{Español Simi}

13 dis 2016

afirmado en ^{Español Simi}

Drug Indications Extracted from FAERS ^{Ingles Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

2 ukt 2018

edaravone ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

afirmado en ^{Español Simi}

Drug Indications Extracted from FAERS ^{Ingles Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

2 ukt 2018

Riluzol ^{Español Simi}

fecha de inicio ^{Español Simi}

12 dis 1995

aprobado por ^{Español Simi}

Administración de Alimentos y Medicamentos ^{Español Simi}

1 willay pukyu

afirmado en ^{Español Simi}

Inxight: Drugs Database ^{Ingles Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

2 nuw 2018

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://drugs.ncats.io/drug/7LJ087RS6F

https://dailymed.nlm.nih.gov/dailymed/drugInfo.cfm?setid=10c8d5e6-cb9f-402d-ab8e-65c1aa049e89

edaravone ^{Ingles Simi}

fecha de inicio ^{Español Simi}

14 ini 2010

aprobado por ^{Español Simi}

Administración de Alimentos y Medicamentos ^{Español Simi}

1 willay pukyu

afirmado en ^{Español Simi}

Inxight: Drugs Database ^{Ingles Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

2 nuw 2018

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://drugs.ncats.io/drug/S798V6YJRP

http://www.e-search.ne.jp/~jpr/PDF/MT18.PDF

asociación genética ^{Español Simi}

ITGA9 ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=3680

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=ITGA9

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^{Ingles Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

25 may 2020

CTNND2 ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=1501

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=CTNND2

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^{Ingles Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

25 may 2020

TSPAN9 ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=10867

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=TSPAN9

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^{Ingles Simi}

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25 may 2020

TFAP2A ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=7020

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=TFAP2A

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

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25 may 2020

ATP2B2 ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=491

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=ATP2B2

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

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25 may 2020

EPB41 ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=2035

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=EPB41

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

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25 may 2020

LRRC8C ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=84230

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=LRRC8C

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

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25 may 2020

NFASC ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=23114

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=NFASC

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

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25 may 2020

SLC25A12 ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=8604

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=SLC25A12

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

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25 may 2020

ERBB4 ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=2066

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=ERBB4

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Phenocarta ^{Ingles Simi}

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14 mar 2020

TRPM8 ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

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https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=79054

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=TRPM8

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Phenocarta ^{Ingles Simi}

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25 may 2020

KCNMB2 ^{Español Simi}

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estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

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https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=10242

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=KCNMB2

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

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25 may 2020

MASP1 ^{Español Simi}

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estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

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https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=5648

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=MASP1

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

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25 may 2020

ANXA3 ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

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dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=306

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=ANXA3

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Phenocarta ^{Ingles Simi}

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25 may 2020

SYNPO2 ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=171024

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=SYNPO2

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

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25 may 2020

INPP4B ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

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dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=8821

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=INPP4B

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Phenocarta ^{Ingles Simi}

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25 may 2020

LAMA2 ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=3908

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=LAMA2

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Phenocarta ^{Ingles Simi}

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25 may 2020

CALN1 ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=83698

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=CALN1

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

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25 may 2020

TBXAS1 ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=6916

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=TBXAS1

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

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25 may 2020

PDGFRL ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=5157

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=PDGFRL

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

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25 may 2020

ANK3 ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=288

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=ANK3

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

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25 may 2020

LDHC ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=3948

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=LDHC

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Phenocarta ^{Ingles Simi}

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25 may 2020

RBM19 ^{Español Simi}

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estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

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https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=9904

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=RBM19

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Phenocarta ^{Ingles Simi}

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25 may 2020

TMEM132B ^{Español Simi}

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estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

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https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=114795

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=TMEM132B

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Phenocarta ^{Ingles Simi}

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25 may 2020

OLFM4 ^{Español Simi}

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TAS ^{Ingles Simi}

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https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=10562

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=OLFM4

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Phenocarta ^{Ingles Simi}

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25 may 2020

DACH1 ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

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https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=1602

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=DACH1

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Phenocarta ^{Ingles Simi}

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25 may 2020

ZFYVE26 ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

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https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=23503

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=ZFYVE26

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Phenocarta ^{Ingles Simi}

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25 may 2020

RGS6 ^{Español Simi}

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TAS ^{Ingles Simi}

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https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=9628

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=RGS6

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Phenocarta ^{Ingles Simi}

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25 may 2020

ABCC12 ^{Español Simi}

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TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

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https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=94160

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=ABCC12

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Phenocarta ^{Ingles Simi}

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25 may 2020

NEDD4L ^{Español Simi}

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TAS ^{Ingles Simi}

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https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=23327

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=NEDD4L

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

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25 may 2020

MACROD2 ^{Español Simi}

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TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=140733

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=MACROD2

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^{Ingles Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

25 may 2020

PROCR ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=10544

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=PROCR

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^{Ingles Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

25 may 2020

NFATC2 ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=4773

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=NFATC2

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^{Ingles Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

25 may 2020

CHODL ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=140578

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=CHODL

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^{Ingles Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

25 may 2020

HOXD10 ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=3236

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=HOXD10

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^{Ingles Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

25 may 2020

MRAS ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=22808

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=MRAS

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^{Ingles Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

25 may 2020

ABCG1 ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=9619

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=ABCG1

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^{Ingles Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

25 may 2020

ANKRD29 ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=147463

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=ANKRD29

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

A genome-wide association meta-analysis identifies a novel locus at 17q11.2 associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis ^{Ingles Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

25 may 2020

UNC13A ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=23025

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=UNC13A

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

A genome-wide association meta-analysis identifies a novel locus at 17q11.2 associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis ^{Ingles Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

25 may 2020

CPNE4 ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=131034

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=CPNE4

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

Age of onset of amyotrophic lateral sclerosis is modulated by a locus on 1p34.1. ^{Ingles Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

25 may 2020

KIAA0513 ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=9764

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=KIAA0513

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

Age of onset of amyotrophic lateral sclerosis is modulated by a locus on 1p34.1. ^{Ingles Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

25 may 2020

LAMA3 ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=3909

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=LAMA3

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

Age of onset of amyotrophic lateral sclerosis is modulated by a locus on 1p34.1. ^{Ingles Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

25 may 2020

ST3GAL3 ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=6487

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=ST3GAL3

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

Age of onset of amyotrophic lateral sclerosis is modulated by a locus on 1p34.1. ^{Ingles Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

25 may 2020

ARHGEF2 ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=9181

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=ARHGEF2

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

Age of onset of amyotrophic lateral sclerosis is modulated by a locus on 1p34.1. ^{Ingles Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

25 may 2020

PTPRF ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=5792

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=PTPRF

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

Age of onset of amyotrophic lateral sclerosis is modulated by a locus on 1p34.1. ^{Ingles Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

25 may 2020

ARAP2 ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=116984

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=ARAP2

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

Age of onset of amyotrophic lateral sclerosis is modulated by a locus on 1p34.1. ^{Ingles Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

25 may 2020

IFRD1 ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=3475

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=IFRD1

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

Age of onset of amyotrophic lateral sclerosis is modulated by a locus on 1p34.1. ^{Ingles Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

25 may 2020

PCSK5 ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=5125

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=PCSK5

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

Age of onset of amyotrophic lateral sclerosis is modulated by a locus on 1p34.1. ^{Ingles Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

25 may 2020

CNOT2 ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=4848

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=CNOT2

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

Age of onset of amyotrophic lateral sclerosis is modulated by a locus on 1p34.1. ^{Ingles Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

25 may 2020

ANKS1B ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=56899

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=ANKS1B

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

Age of onset of amyotrophic lateral sclerosis is modulated by a locus on 1p34.1. ^{Ingles Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

18 phi 2020

NRXN3 ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=9369

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=NRXN3

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

Age of onset of amyotrophic lateral sclerosis is modulated by a locus on 1p34.1. ^{Ingles Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

25 may 2020

B4GALT6 ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=9331

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=B4GALT6

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

Reduced expression of the Kinesin-Associated Protein 3 (KIFAP3) gene increases survival in sporadic amyotrophic lateral sclerosis ^{Ingles Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

25 may 2020

NT5C1A ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=84618

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=NT5C1A

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

Reduced expression of the Kinesin-Associated Protein 3 (KIFAP3) gene increases survival in sporadic amyotrophic lateral sclerosis ^{Ingles Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

25 may 2020

SLC39A11 ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=201266

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=SLC39A11

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

Reduced expression of the Kinesin-Associated Protein 3 (KIFAP3) gene increases survival in sporadic amyotrophic lateral sclerosis ^{Ingles Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

25 may 2020

ATXN1 ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=6310

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=ATXN1

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

Reduced expression of the Kinesin-Associated Protein 3 (KIFAP3) gene increases survival in sporadic amyotrophic lateral sclerosis ^{Ingles Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

25 may 2020

CNTN4 ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=152330

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=CNTN4

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

Reduced expression of the Kinesin-Associated Protein 3 (KIFAP3) gene increases survival in sporadic amyotrophic lateral sclerosis ^{Ingles Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

25 may 2020

KIFAP3 ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=22920

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=KIFAP3

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

Reduced expression of the Kinesin-Associated Protein 3 (KIFAP3) gene increases survival in sporadic amyotrophic lateral sclerosis ^{Ingles Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

25 may 2020

SELL ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=6402

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=SELL

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

Reduced expression of the Kinesin-Associated Protein 3 (KIFAP3) gene increases survival in sporadic amyotrophic lateral sclerosis ^{Ingles Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

25 may 2020

DPP6 ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=1804

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=DPP6

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

Screening for replication of genome-wide SNP associations in sporadic ALS ^{Ingles Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

25 may 2020

ITPR2 ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=3709

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=ITPR2

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

ITPR2 as a susceptibility gene in sporadic amyotrophic lateral sclerosis: a genome-wide association study ^{Ingles Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

25 may 2020

ZFP64 ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=55734

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=ZFP64

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

Genome-wide genotyping in amyotrophic lateral sclerosis and neurologically normal controls: first stage analysis and public release of data ^{Ingles Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

25 may 2020

SUSD1 ^{Español Simi}

método de determinación ^{Español Simi}

estudio de asociación del genoma completo ^{Español Simi}

TAS ^{Ingles Simi}

1 willay pukyu

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=64420

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=SUSD1

afirmado en ^{Español Simi}

Phenocarta ^{Ingles Simi}

Genome-wide genotyping in amyotrophic lateral sclerosis and neurologically normal controls: first stage analysis and public release of data ^{Ingles Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

25 may 2020

NEK1 ^{Español Simi}

1 willay pukyu

DOI ^{Español Simi}

10.1038/NG.3626

SQSTM1 ^{Español Simi}

1 willay pukyu

afirmado en ^{Español Simi}

SQSTM1 mutations in familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis ^{Ingles Simi}

ANG ^{Español Simi}

1 willay pukyu

afirmado en ^{Español Simi}

A novel candidate region for ALS on chromosome 14q11.2. ^{Ingles Simi}

TARDBP ^{Español Simi}

3 willay pukyukuna

afirmado en ^{Español Simi}

Amyotrophic lateral sclerosis-frontotemporal lobar dementia in 3 families with p.Ala382Thr TARDBP mutations ^{Ingles Simi}

afirmado en ^{Español Simi}

TDP-43 mutations in familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis ^{Ingles Simi}

afirmado en ^{Español Simi}

Open Targets Platform ^{Español Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

24 awu 2023

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000120948/MONDO_0004976

basado en la heurística ^{Español Simi}

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^{Ingles Simi}

TUBA4A ^{Español Simi}

1 willay pukyu

afirmado en ^{Español Simi}

Exome-wide rare variant analysis identifies TUBA4A mutations associated with familial ALS. ^{Ingles Simi}

FIG4 ^{Español Simi}

2 willay pukyukuna

afirmado en ^{Español Simi}

Deleterious variants of FIG4, a phosphoinositide phosphatase, in patients with ALS. ^{Ingles Simi}

afirmado en ^{Español Simi}

Open Targets Platform ^{Español Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

24 awu 2023

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000112367/MONDO_0004976

basado en la heurística ^{Español Simi}

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^{Ingles Simi}

OPTN ^{Español Simi}

2 willay pukyukuna

afirmado en ^{Español Simi}

Mutations of optineurin in amyotrophic lateral sclerosis ^{Ingles Simi}

afirmado en ^{Español Simi}

Open Targets Platform ^{Español Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

24 awu 2023

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000123240/MONDO_0004976

basado en la heurística ^{Español Simi}

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^{Ingles Simi}

FUS ^{Español Simi}

1 willay pukyu

afirmado en ^{Español Simi}

Mutations in the FUS/TLS gene on chromosome 16 cause familial amyotrophic lateral sclerosis ^{Ingles Simi}

SOD1 ^{Español Simi}

2 willay pukyukuna

afirmado en ^{Español Simi}

Mutations in Cu/Zn superoxide dismutase gene are associated with familial amyotrophic lateral sclerosis ^{Ingles Simi}

afirmado en ^{Español Simi}

Open Targets Platform ^{Español Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

24 awu 2023

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000142168/MONDO_0004976

basado en la heurística ^{Español Simi}

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^{Ingles Simi}

VCP ^{Español Simi}

2 willay pukyukuna

afirmado en ^{Español Simi}

Exome sequencing reveals VCP mutations as a cause of familial ALS ^{Ingles Simi}

afirmado en ^{Español Simi}

Open Targets Platform ^{Español Simi}

fecha de acceso ^{Español Simi}

24 awu 2023

dirección web de la referencia ^{Español Simi}

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000165280/MONDO_0004976

basado en la heurística ^{Español Simi}

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^{Ingles Simi}

HNRNPA1 ^{Español Simi}

1 willay pukyu

afirmado en ^{Español Simi}

Mutations in prion-like domains in hnRNPA2B1 and hnRNPA1 cause multisystem proteinopathy and ALS ^{Ingles Simi}

PFN1 ^{Español Simi}

1 willay pukyu

afirmado en ^{Español Simi}

Mutations in the profilin 1 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis ^{Ingles Simi}

UBQLN2 ^{Español Simi}

1 willay pukyu

afirmado en ^{Español Simi}

Mutations in UBQLN2 cause dominant X-linked juvenile and adult-onset ALS and ALS/dementia ^{Ingles Simi}

VAPB ^{Español Simi}

1 willay pukyu

afirmado en ^{Español Simi}

A mutation in the vesicle-trafficking protein VAPB causes late-onset spinal muscular atrophy and amyotrophic lateral sclerosis ^{Ingles Simi}

CHMP2B ^{Español Simi}

1 willay pukyu

afirmado en ^{Español Simi}

ALS phenotypes with mutations in CHMP2B (charged multivesicular body protein 2B) ^{Ingles Simi}

datos externos disponibles en ^{Español Simi}

http://www.nanbyou.or.jp/entry/52

idioma de la obra o del nombre ^{Español Simi}

Nihun simi

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basado en la heurística ^{Español Simi}

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