Doenza xenética

Unha doenza ou trastorno xenético é unha variación anormal e patolóxica dun ou máis xenes, causando unha condición patolóxica no individuo que a padece. O consello xenético pode ser unha medida profiláctica para a aparición deste tipo de doenzas.

Causas

Hai varias causas posíbeis:

Mutación, coma por exemplo moitos cancros.
Duplicación de cromosomas, como na síndrome de Down, ou duplicación repetida dunha parte do cromosoma, como na síndrome de cromosoma X fráxil.
Deleción dunha rexión dun cromosoma, como na síndrome deleción 22q13, na que o extremo do brazo longo do cromosoma 22 está ausente, ou dun cromosoma completo, como a síndrome de Turner na que falta un cromosoma sexual.
Un ou máis xenes son herdados dos pais; neste caso o trastorno denomínase doenza hereditaria. Con frecuencia os pais son individuos sans, se son portadores dun defecto recesivo, como a fibrose quística aínda que tamén acontecen casos con defectos xenéticos dominantes, como a acondroplasia.

Algunhas enfermidades xenéticas

Alteración	Mutación	Cromosoma	Cariotipo
Síndrome de Angelman	DCP	15
Enfermidade de Canavan
Enfermidade de Charcot-Marie-Tooth
Daltonismo	P	X
Síndrome de Down	C	21
Síndrome de Edwards	C	18
Espina bífida	P	1
Fenilcetonuria	P
Fibrose quística	P	7
Hemofilia	P	X
Síndrome de Ehlers-Danlos e Síndrome de Hiperlaxitude articular	P	15
Síndrome de Joubert
Síndrome de Klinefelter	C	X	47 XXY
Neurofibromatose
Enfermidade de Pelizaeus-Merzbacher
Síndrome de Patau	C	13
Síndrome de Prader-Willi	DC	15
Enfermidade de Tay-Sachs	P	15
Síndrome de Turner	C	X

P - Mutación puntual, ou calquera inserción / deleción dun xene ou parte dun xene
D - Ausencia dun xene ou varios
C - Un cromosoma enteiro extra, falta ou ámbolos dous

Neurolóxicas

Endocrinoloxía e metabolismo

Enfermidades respiratorias

Enfermidades do sistema inmune

Aparello dixestivo

Músculos e mais ósos

Sangue e tecido linfático

Enfermidades específicas nas mulleres

Enfermedides específicas nos homes