Dziedziczenie autosomalne recesywne

Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym recesywnym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.

Schemat pokazujący mechanizm dziedziczenia autosomalnego recesywnego

W przypadku tego typu dziedziczenia homozygota dominująca pozostaje zdrowa, heterozygota jest nosicielem, a homozygota recesywna powoduje chorobę.

Przykłady chorób dziedziczących się autosomalnie recesywnie:

• albinizm
• alkaptonuria
• anemia sierpowata
• fenyloketonuria
• galaktozemia
• mukowiscydoza
• płód arlekin
• rdzeniowy zanik mięśni
• skóra pergaminowa

Zobacz też

• dziedziczenie autosomalne dominujące

Bibliografia

• Jerzy Bal, Jerzy Mazurczak: Dziedziczenie autosomalne dominujące. W: Biologia molekularna w medycynie: elementy genetyki klinicznej. redaktor naukowy Jerzy Bal. Wyd. 2. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN, 2006, s. 55-56. ISBN 978-83-01-14703-7.
• Dziedziczenie cech recesywnych. W: Małgorzata Nowaczyk: Rodzinne drzewo zdrowia: genetyka dla każdego. Warszawa: Państwowy Instytut Wydawniczy, 2007, s. 60-62. ISBN 978-83-06-03089-1.
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim OMIM® – Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)