| Property |
Value |
| prop-ca:altsymbols
| |
| prop-ca:arm
| |
| prop-ca:band
| |
| prop-ca:caption
|
- Estructura cristal•litzada de la regió N-terminal de la Huntingtina humana
|
| prop-ca:chromosome
| |
| prop-ca:ecnumber
| |
| prop-ca:entrezgene
| |
| prop-ca:hgncid
| |
| prop-ca:homologene
| |
| prop-ca:name
| |
| prop-ca:omim
| |
| prop-ca:pdb
| |
| prop-ca:refseq
| |
| prop-ca:symbol
| |
| prop-ca:uniprot
| |
| prop-ca:width
| |
| dbo:abstract
|
- La huntingtina és una proteïna humana, essencial, que es troba expressada en tot el cos de l'ésser humà, però que principalment es troba al sistema nerviós central (a la zona del còrtex, el nucli estriat i l'hipocamp). Si el gen que la codifica (el Gen de Huntington) pateix certes mutacions, la huntingtina que en resulta és coneguda per ser la causant de la malaltia de Huntington (MH), una greu malaltia neurodegenerativa que afecta als ganglis basals del cervell. Les mutacions del Gen de Huntington que s'ha demostrat que tinguin relació amb l'aparició de la malaltia són les que causen una repetició excessiva de glutamines a l'inici de la proteïna, la també anomenada regió amino-terminal (N-terminal). Aquesta és l'única regió que s'ha aconseguit cristal·litzar fins ara i conseqüentment se'n té més informació, fet que ha facilitat l'estudi de les causes de la malaltia. (ca)
- La huntingtina és una proteïna humana, essencial, que es troba expressada en tot el cos de l'ésser humà, però que principalment es troba al sistema nerviós central (a la zona del còrtex, el nucli estriat i l'hipocamp). Si el gen que la codifica (el Gen de Huntington) pateix certes mutacions, la huntingtina que en resulta és coneguda per ser la causant de la malaltia de Huntington (MH), una greu malaltia neurodegenerativa que afecta als ganglis basals del cervell. Les mutacions del Gen de Huntington que s'ha demostrat que tinguin relació amb l'aparició de la malaltia són les que causen una repetició excessiva de glutamines a l'inici de la proteïna, la també anomenada regió amino-terminal (N-terminal). Aquesta és l'única regió que s'ha aconseguit cristal·litzar fins ara i conseqüentment se'n té més informació, fet que ha facilitat l'estudi de les causes de la malaltia. (ca)
|
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dct:subject
| |
| rdfs:comment
|
- La huntingtina és una proteïna humana, essencial, que es troba expressada en tot el cos de l'ésser humà, però que principalment es troba al sistema nerviós central (a la zona del còrtex, el nucli estriat i l'hipocamp). Si el gen que la codifica (el Gen de Huntington) pateix certes mutacions, la huntingtina que en resulta és coneguda per ser la causant de la malaltia de Huntington (MH), una greu malaltia neurodegenerativa que afecta als ganglis basals del cervell. Les mutacions del Gen de Huntington que s'ha demostrat que tinguin relació amb l'aparició de la malaltia són les que causen una repetició excessiva de glutamines a l'inici de la proteïna, la també anomenada regió amino-terminal (N-terminal). Aquesta és l'única regió que s'ha aconseguit cristal·litzar fins ara i conseqüentment se'n (ca)
- La huntingtina és una proteïna humana, essencial, que es troba expressada en tot el cos de l'ésser humà, però que principalment es troba al sistema nerviós central (a la zona del còrtex, el nucli estriat i l'hipocamp). Si el gen que la codifica (el Gen de Huntington) pateix certes mutacions, la huntingtina que en resulta és coneguda per ser la causant de la malaltia de Huntington (MH), una greu malaltia neurodegenerativa que afecta als ganglis basals del cervell. Les mutacions del Gen de Huntington que s'ha demostrat que tinguin relació amb l'aparició de la malaltia són les que causen una repetició excessiva de glutamines a l'inici de la proteïna, la també anomenada regió amino-terminal (N-terminal). Aquesta és l'única regió que s'ha aconseguit cristal·litzar fins ara i conseqüentment se'n (ca)
|
| rdfs:label
|
- Huntingtina (ca)
- Huntingtina (ca)
|
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is foaf:primaryTopic
of | |
