| dbo:abstract
|
- ATP-binding cassette sub-family A member 12 also known as ATP-binding cassette transporter 12 is a protein that in humans is encoded by the ABCA12 gene. ABCA12 belongs to a group of genes called the ATP-binding cassette family, which makes proteins that transport molecules across cell membranes. The ABCA12 gene is active in some types of skin cells and in several other tissues, such as testis, placenta, lung, stomach, and fetal brain and liver. This protein appears to be essential for normal development of the skin, which provides a barrier between the body and its surrounding environment. It transports , a glucosylceramide, out of the keratinocytes of the stratum corneum of the epidermis. The ABCA12 gene is located on the long (q) arm of chromosome 2 between positions 34 and 35, from base pair 215,621,772 to base pair 215,828,656. (en)
- ATP-binding cassette sub-familie A onderdeel 12, ook wel bekend als ATP-binding cassette transporter 12, is een eiwit dat in het menselijke lichaam onder de gen code ABCA12 geregistreerd staat. Het gen behoort tot een superfamilie genen genaamd ATP-binding-cassette-familie, die verantwoordelijk zijn voor het transport van moleculen naar de diverse celmembranen. ABCA12 is vooral actief in de diverse huidcellen, alsook in andere weefsels en organen zoals bijvoorbeeld de teelbal, placenta, longen, maag, en de lever. Het is overigens ook vrij actief in de hersenen van de foetus. Het gen is verantwoordelijk voor de normale ontwikkeling van de opperhuid, die dient als een beschermende barrière tussen het lichaam en de buitenwereld. Hoewel de precieze functie van ABCA12 nog niet geheel duidelijk is, suggereren onderzoekers dat het een belangrijke rol speelt bij het transport van lipiden (vet) van en naar de huidcellen, dat gebruikt wordt voor de vorming van de opperhuid (epidermis). Het ABCA12-gen bevindt zich in chromosoom 2 tussen positie 34 en 35 tussen de DNA-basenparen 215,621,772 en 215,828,656. (nl)
- ABCA12 (англ. ATP binding cassette subfamily A member 12) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 595 амінокислот, а молекулярна маса — 293 237. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані. (uk)
|
| rdfs:comment
|
- ATP-binding cassette sub-family A member 12 also known as ATP-binding cassette transporter 12 is a protein that in humans is encoded by the ABCA12 gene. ABCA12 belongs to a group of genes called the ATP-binding cassette family, which makes proteins that transport molecules across cell membranes. The ABCA12 gene is active in some types of skin cells and in several other tissues, such as testis, placenta, lung, stomach, and fetal brain and liver. This protein appears to be essential for normal development of the skin, which provides a barrier between the body and its surrounding environment. It transports , a glucosylceramide, out of the keratinocytes of the stratum corneum of the epidermis. (en)
- ATP-binding cassette sub-familie A onderdeel 12, ook wel bekend als ATP-binding cassette transporter 12, is een eiwit dat in het menselijke lichaam onder de gen code ABCA12 geregistreerd staat. Het gen behoort tot een superfamilie genen genaamd ATP-binding-cassette-familie, die verantwoordelijk zijn voor het transport van moleculen naar de diverse celmembranen. ABCA12 is vooral actief in de diverse huidcellen, alsook in andere weefsels en organen zoals bijvoorbeeld de teelbal, placenta, longen, maag, en de lever. Het is overigens ook vrij actief in de hersenen van de foetus. Het gen is verantwoordelijk voor de normale ontwikkeling van de opperhuid, die dient als een beschermende barrière tussen het lichaam en de buitenwereld. Hoewel de precieze functie van ABCA12 nog niet geheel duidelijk (nl)
- ABCA12 (англ. ATP binding cassette subfamily A member 12) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 595 амінокислот, а молекулярна маса — 293 237. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
|
