| dbo:abstract
|
- متلازمة ساثري - تشوتزين (بالإنجليزية: Saethre–Chotzen syndrome)، كما تعرف باسم«متلازمة تسنم الرأس وارتقاق الأصابع النوع الثالث» وهو مرض خلقي نادر مرتبط بتعظم الدروز الباكر (الاطباق الغير مكتمل لبعض العظام في جمجمة الرأس). وهذا يؤثر على شكل الرأس والوجه، يؤدي إلى تكوين رأس مخروطي الشكل ووجه غير متماثل. الاشخاص المصابون بهذه المتلازمة يمتلكون جفون متدلية ويمتلكون أيضًا فراغا كبيرا بين أعينهم، وعيوبا خلقية تخلق مع الولادة في الأيدي والقدمين.بالإضافة إلى هذا، الأشخاص المصابون بدرجة عالية بهذه المتلازمة يكونون مصابين بتخلف عقلي من الدرجة الخفيفة إلى المعتدلة بالإضافة إلى صعوبات التعلم، واعتمادا على شدة الإصابة، بعض الأشخاص بجاجة إلى التدخل الطبي أو الجراحي، معظم المصابين يعيشون حياة طبيعية إلى حد ما. (ar)
- Das Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS) ist eine seltene angeborene Kraniofaziale Fehlbildung mit einer Kombination von Kraniosynostose mit Syndaktylien und Symphalangismus. Synonyme sind: Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ III; ACS-Sy Typ III; ACS3; Chotzen-Syndrom; englisch Acrocephaly, Skull Asymmetry, And Mild Syndactyly Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1931 durch den norwegischen Arzt Haakon Saethre bzw. 1932 durch den Breslauer Arzt F. Chotzen. (de)
- Le syndrome de Saethre-Chotzen classique est une maladie génétique du groupe des craniosténoses. Elle associe une déformation du visage en rapport avec une soudure uni ou bilatérale précoce des sutures coronales avec une asymétrie faciale (surtout en cas de soudure unilatérale), un ptosis et des anomalies des oreilles: petit pavillon de l'oreille, et hélix supérieure ou inférieure proéminente. Il existe souvent une fusion des doigts ou syndactylie entre l'index et le majeur; une duplication de l'hallux. Une perte de l'audition mixte est rare mais significative dans le cadre de ce syndrome.Le développement intellectuel est le plus souvent normal.Les autres signes décrits sont une petite taille, une fusion des deux os de l'avant-bras radius et cubitus, une fente du palais et des malformations cardiaques. Bien que le phénotype de cette maladie génétique sont très large, le diagnostic de cette pathologie est d'abord clinique sur la présence de quatre signes principaux :
* une craniosynostose ou une forme anormale du crâne évoquant une craniosynostose ;
* une implantation basse des cheveux sur le front, un ptosis ou un visage asymétrique ;
* des petites oreilles proéminentes ;
* des anomalies des membres principalement des doigts courts (brachydactylies), fusion cutanée des deuxième et troisième doigt, déviation du gros orteil en dedans (hallux valgus). La mutation du gène est retrouvée par séquençage dans plus de 50 % des cas. (fr)
- El síndrome de Saethre-Chotzen, también llamado acrocefalosindactilia tipo III (ACS III), es una rara enfermedad congénita de origen genético que se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico dominante. La primera descripción fue realizada por el neurólogo noruego en 1931 y el psiquiatra alemán en 1932. Este síndrome pertenece al grupo de enfermedades llamadas acrocefalosindactilias, las principales manifestaciones consisten en anomalías en la forma del cráneo producidas por un cierre prematuro de las suturas craneales (craneosinostosis), asimetrías de la cara, malformaciones en los dedos gordos de los pies, clinodactilia y otras alteraciones en la forma de los dedos. La capacidad intelectual es normal por lo general, aunque en algunos ocasiones existe ligero retraso mental. Se estima que se presenta un caso por cada 50.000 personas, aunque existen muchos pacientes no diagnosticados debido a que con frecuencia los síntomas son muy leves y pasan inadvertidos. La alteración genética se debe a una mutación en el gen situado en cromosoma 7. (es)
- Saethre–Chotzen syndrome (SCS), also known as acrocephalosyndactyly type III, is a rare congenital disorder associated with craniosynostosis (premature closure of one or more of the sutures between the bones of the skull). This affects the shape of the head and face, resulting in a cone-shaped head and an asymmetrical face. Individuals with SCS also have droopy eyelids (ptosis), widely spaced eyes (hypertelorism), and minor abnormalities of the hands and feet (syndactyly). Individuals with more severe cases of SCS may have mild to moderate intellectual or learning disabilities. Depending on the level of severity, some individuals with SCS may require some form of medical or surgical intervention. Most individuals with SCS live fairly normal lives, regardless of whether medical treatment is needed or not. (en)
- La sindrome di Saethre-Chotzen, nota anche come acrocefalosindattilia di tipo 3, è una malattia genetica rara caratterizzata da craniosinostosi (prematura chiusura delle suture presenti tra le ossa del cranio) che sono causa di una forma anomala di viso e cranio: la testa degli affetti dalla sindrome tende a una forma conica, con un'asimmetria facciale più o meno grave. La malattia comporta anche ptosi palpebrale, ipertelorismo oculare e sindattilia alle mani e ai piedi. Gli individui con una forma particolarmente grave della sindrome presentano un ritardo mentale lieve o moderato. A seconda dell'entità delle anomalie provocate dalla sindrome, gli individui affetti possono necessitare di cure chirurgiche. La maggior parte dei malati, comunque, può vivere una vita relativamente normale. (it)
- Zespół Sæthrego-Chotzena, akrocefalosyndaktylia typu III (ang. Sæthre-Chotzen syndrome, SCS, acrocephalosyndactyly type 3, ACS III) – rzadki zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie dominująco. Spowodowany jest mutacjami w genie czynnika transkrypcyjnego Twist (TWIST1) w locus 7p21. Opisany został po raz pierwszy przez Haakona Sæthrego w 1931 roku i Fritza Chotzena w 1932. (pl)
- A síndrome de Saethre-Chotzen, também chamado acrocefalosindactilia tipo III (ACS III), é uma rara doença congênita de origem genética que se transmite de pais a filhos segundo um padrão autossômico dominante. A primeira descrição foi realizada pelo neurologista noruego em 1931 e o psiquiatra alemão em 1932. Esta síndrome pertence ao grupo de doenças chamadas acrocefalossindactilias, as principais manifestações consistem em anomalias na forma do crânio produzidas por um fechamento prematuro das suturas craniais (craniossinostoses), assimetrias da face, má formação nos polegares dos pés, clinodactilia e outras alterações na forma dos dedos. A capacidade intelectual geralmente é normal, ainda que em alguns casos exista ligeiro atraso mental. Estima-se que ocorra um caso a cada 50,000 pessoas, ainda que existam muitos pacientes não diagnosticados, já que com frequência os sintomas são muito leves e passam despercebidos. A alteração genética deve-se a uma mutação no gene situado no cromosomo 7. (pt)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 27994 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- This condition is inherited in an autosomal dominant manner (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:icd
| |
| dbp:imageSize
| |
| dbp:meshid
| |
| dbp:name
|
- Saethre–Chotzen syndrome (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:synonyms
|
- (en)
- Chotzen syndrome (en)
- ACS III (en)
- ACS3 (en)
- Acrocephalosyndactyly III (en)
- Acrocephaly, skull asymmetry, and mild syndactyly (en)
- Dysostosis craniofacialis with hypertelorism (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- متلازمة ساثري - تشوتزين (بالإنجليزية: Saethre–Chotzen syndrome)، كما تعرف باسم«متلازمة تسنم الرأس وارتقاق الأصابع النوع الثالث» وهو مرض خلقي نادر مرتبط بتعظم الدروز الباكر (الاطباق الغير مكتمل لبعض العظام في جمجمة الرأس). وهذا يؤثر على شكل الرأس والوجه، يؤدي إلى تكوين رأس مخروطي الشكل ووجه غير متماثل. الاشخاص المصابون بهذه المتلازمة يمتلكون جفون متدلية ويمتلكون أيضًا فراغا كبيرا بين أعينهم، وعيوبا خلقية تخلق مع الولادة في الأيدي والقدمين.بالإضافة إلى هذا، الأشخاص المصابون بدرجة عالية بهذه المتلازمة يكونون مصابين بتخلف عقلي من الدرجة الخفيفة إلى المعتدلة بالإضافة إلى صعوبات التعلم، واعتمادا على شدة الإصابة، بعض الأشخاص بجاجة إلى التدخل الطبي أو الجراحي، معظم المصابين يعيشون حياة طبيعية إلى حد ما. (ar)
- Das Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS) ist eine seltene angeborene Kraniofaziale Fehlbildung mit einer Kombination von Kraniosynostose mit Syndaktylien und Symphalangismus. Synonyme sind: Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ III; ACS-Sy Typ III; ACS3; Chotzen-Syndrom; englisch Acrocephaly, Skull Asymmetry, And Mild Syndactyly Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1931 durch den norwegischen Arzt Haakon Saethre bzw. 1932 durch den Breslauer Arzt F. Chotzen. (de)
- La sindrome di Saethre-Chotzen, nota anche come acrocefalosindattilia di tipo 3, è una malattia genetica rara caratterizzata da craniosinostosi (prematura chiusura delle suture presenti tra le ossa del cranio) che sono causa di una forma anomala di viso e cranio: la testa degli affetti dalla sindrome tende a una forma conica, con un'asimmetria facciale più o meno grave. La malattia comporta anche ptosi palpebrale, ipertelorismo oculare e sindattilia alle mani e ai piedi. Gli individui con una forma particolarmente grave della sindrome presentano un ritardo mentale lieve o moderato. A seconda dell'entità delle anomalie provocate dalla sindrome, gli individui affetti possono necessitare di cure chirurgiche. La maggior parte dei malati, comunque, può vivere una vita relativamente normale. (it)
- Zespół Sæthrego-Chotzena, akrocefalosyndaktylia typu III (ang. Sæthre-Chotzen syndrome, SCS, acrocephalosyndactyly type 3, ACS III) – rzadki zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie dominująco. Spowodowany jest mutacjami w genie czynnika transkrypcyjnego Twist (TWIST1) w locus 7p21. Opisany został po raz pierwszy przez Haakona Sæthrego w 1931 roku i Fritza Chotzena w 1932. (pl)
- El síndrome de Saethre-Chotzen, también llamado acrocefalosindactilia tipo III (ACS III), es una rara enfermedad congénita de origen genético que se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico dominante. La primera descripción fue realizada por el neurólogo noruego en 1931 y el psiquiatra alemán en 1932. (es)
- Le syndrome de Saethre-Chotzen classique est une maladie génétique du groupe des craniosténoses. Elle associe une déformation du visage en rapport avec une soudure uni ou bilatérale précoce des sutures coronales avec une asymétrie faciale (surtout en cas de soudure unilatérale), un ptosis et des anomalies des oreilles: petit pavillon de l'oreille, et hélix supérieure ou inférieure proéminente. Il existe souvent une fusion des doigts ou syndactylie entre l'index et le majeur; une duplication de l'hallux. Une perte de l'audition mixte est rare mais significative dans le cadre de ce syndrome.Le développement intellectuel est le plus souvent normal.Les autres signes décrits sont une petite taille, une fusion des deux os de l'avant-bras radius et cubitus, une fente du palais et des malformation (fr)
- Saethre–Chotzen syndrome (SCS), also known as acrocephalosyndactyly type III, is a rare congenital disorder associated with craniosynostosis (premature closure of one or more of the sutures between the bones of the skull). This affects the shape of the head and face, resulting in a cone-shaped head and an asymmetrical face. Individuals with SCS also have droopy eyelids (ptosis), widely spaced eyes (hypertelorism), and minor abnormalities of the hands and feet (syndactyly). Individuals with more severe cases of SCS may have mild to moderate intellectual or learning disabilities. Depending on the level of severity, some individuals with SCS may require some form of medical or surgical intervention. Most individuals with SCS live fairly normal lives, regardless of whether medical treatment is (en)
- A síndrome de Saethre-Chotzen, também chamado acrocefalosindactilia tipo III (ACS III), é uma rara doença congênita de origem genética que se transmite de pais a filhos segundo um padrão autossômico dominante. A primeira descrição foi realizada pelo neurologista noruego em 1931 e o psiquiatra alemão em 1932. (pt)
|
| rdfs:label
|
- متلازمة ساثري - تشوتزين (ar)
- Saethre-Chotzen-Syndrom (de)
- Síndrome de Saethre-Chotzen (es)
- Syndrome de Saethre-Chotzen (fr)
- Sindrome di Saethre-Chotzen (it)
- Zespół Sæthrego-Chotzena (pl)
- Saethre–Chotzen syndrome (en)
- Síndrome de Saethre-Chotzen (pt)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Saethre–Chotzen syndrome (en)
|
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
