CLDN19

CLDN19
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	3X29
معرفات
أسماء بديلة	CLDN19, HOMG5, claudin 19
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 610036 MGI: MGI:3033992 HomoloGene: 17528 GeneCards: 149461
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• structural molecule activity; • identical protein binding; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني;
مكونات خلوية	• سيتوبلازم; • مكون تكاملي للغشاء; • موصل خلوي; • غشاء خلوي; • basolateral plasma membrane; • apical junction complex; • نواة; • bicellular tight junction; • غشاء;
عمليات حيوية	• calcium-independent cell-cell adhesion via plasma membrane cell-adhesion molecules; • apical junction assembly; • neuronal action potential propagation; • response to stimulus; • حاسة البصر; • tight junction organization;
	المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
	Q8N6F1
	Q9ET38
	‏NM_001123395، ‏NM_001185117 NM_148960، ‏NM_001123395، ‏NM_001185117
	‏NM_153105 NM_001038590، ‏NM_153105
	‏NP_001172046، ‏NP_683763 NP_001116867، ‏NP_001172046، ‏NP_683763
	‏NP_694745 NP_001033679، ‏NP_694745
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

CLDN19‏ (Claudin 19) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CLDN19 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ "Entrez Gene: CLDN19 claudin 19". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ Naeem، M.؛ Hussain، S.؛ Akhtar، N. (2011). "Mutation in the Tight-Junction Gene Claudin 19 (CLDN19) and Familial Hypomagnesemia, Hypercalciuria, Nephrocalcinosis (FHHNC) and Severe Ocular Disease". American Journal of Nephrology. ج. 34 ع. 3: 241–248. DOI:10.1159/000330854. PMID:21791920.
^ Konrad، M.؛ Schaller، A.؛ Seelow، D.؛ Pandey، A. V.؛ Waldegger، S.؛ Lesslauer، A.؛ Vitzthum، H.؛ Suzuki، Y.؛ Luk، J. M.؛ Becker، C.؛ Schlingmann، K. P.؛ Schmid، M.؛ Rodriguez-Soriano، J.؛ Ariceta، G.؛ Cano، F.؛ Enriquez، R.؛ Jüppner، H.؛ Bakkaloglu، S. A.؛ Hediger، M. A.؛ Gallati، S.؛ Neuhauss، S. C. F.؛ Nürnberg، P.؛ Weber، S. (2006). "Mutations in the Tight-Junction Gene Claudin 19 (CLDN19) Are Associated with Renal Magnesium Wasting, Renal Failure, and Severe Ocular Involvement". The American Journal of Human Genetics. ج. 79 ع. 5: 949–957. DOI:10.1086/508617. PMC:1698561. PMID:17033971.

قراءة متعمقة

Kniesel U، Wolburg H (2000). "Tight junctions of the blood–brain barrier". Cell. Mol. Neurobiol. ج. 20 ع. 1: 57–76. DOI:10.1023/A:1006995910836. PMID:10690502.
Heiskala M، Peterson PA، Yang Y (2001). "The roles of claudin superfamily proteins in paracellular transport". Traffic. ج. 2 ع. 2: 93–8. DOI:10.1034/j.1600-0854.2001.020203.x. PMID:11247307.
Tsukita S، Furuse M، Itoh M (2001). "Multifunctional strands in tight junctions". Nat. Rev. Mol. Cell Biol. ج. 2 ع. 4: 285–93. DOI:10.1038/35067088. PMID:11283726.
Tsukita S، Furuse M (2003). "Claudin-based barrier in simple and stratified cellular sheets". Curr. Opin. Cell Biol. ج. 14 ع. 5: 531–6. DOI:10.1016/S0955-0674(02)00362-9. PMID:12231346.
González-Mariscal L، Betanzos A، Nava P، Jaramillo BE (2003). "Tight junction proteins". Prog. Biophys. Mol. Biol. ج. 81 ع. 1: 1–44. DOI:10.1016/S0079-6107(02)00037-8. PMID:12475568.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Lee NP، Tong MK، Leung PP، وآخرون (2006). "Kidney claudin-19: localization in distal tubules and collecting ducts and dysregulation in polycystic renal disease". FEBS Lett. ج. 580 ع. 3: 923–31. DOI:10.1016/j.febslet.2006.01.019. PMID:16427635.
Konrad M، Schaller A، Seelow D، وآخرون (2006). "Mutations in the tight-junction gene claudin 19 (CLDN19) are associated with renal magnesium wasting, renal failure, and severe ocular involvement". Am. J. Hum. Genet. ج. 79 ع. 5: 949–57. DOI:10.1086/508617. PMC:1698561. PMID:17033971.
Liu F، Koval M، Ranganathan S، Fanayan S، Hancock WS، Lundberg EK، Beavis RC، Lane L، Duek P، McQuade L، Kelleher NL، Baker MS (2015). "A systems proteomics view of the endogenous human claudin protein family". J Proteome Res. DOI:10.1021/acs.jproteome.5b00769. PMID:26680015.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 1 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[entrez-1] "Entrez Gene: CLDN19 claudin 19". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[2] Naeem، M.؛ Hussain، S.؛ Akhtar، N. (2011). "Mutation in the Tight-Junction Gene Claudin 19 (CLDN19) and Familial Hypomagnesemia, Hypercalciuria, Nephrocalcinosis (FHHNC) and Severe Ocular Disease". American Journal of Nephrology. ج. 34 ع. 3: 241–248. DOI:10.1159/000330854. PMID:21791920.

[3] Konrad، M.؛ Schaller، A.؛ Seelow، D.؛ Pandey، A. V.؛ Waldegger، S.؛ Lesslauer، A.؛ Vitzthum، H.؛ Suzuki، Y.؛ Luk، J. M.؛ Becker، C.؛ Schlingmann، K. P.؛ Schmid، M.؛ Rodriguez-Soriano، J.؛ Ariceta، G.؛ Cano، F.؛ Enriquez، R.؛ Jüppner، H.؛ Bakkaloglu، S. A.؛ Hediger، M. A.؛ Gallati، S.؛ Neuhauss، S. C. F.؛ Nürnberg، P.؛ Weber، S. (2006). "Mutations in the Tight-Junction Gene Claudin 19 (CLDN19) Are Associated with Renal Magnesium Wasting, Renal Failure, and Severe Ocular Involvement". The American Journal of Human Genetics. ج. 79 ع. 5: 949–957. DOI:10.1086/508617. PMC:1698561. PMID:17033971.

[1]

[2]

[3]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 610036
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000372539 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1413468

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

قراءة متعمقة

Pfad - The Proxy pFad of © 2024 Garber Painting. All rights reserved.