FRA10AC1

FRA10AC1
معرفات
أسماء بديلة	FRA10AC1, C10orf4, F26C11.1-like, FRA10A, fragile site, folic acid type, rare, fra(10)(q23.3) or fra(10)(q24.2) candidate 1, FRA10A associated CGG repeat 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608866 MGI: MGI:1917817 HomoloGene: 13852 GeneCards: 118924
تماثلات متسلسلة
أنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	118924	70567
Ensembl	ENSG00000148690	ENSMUSG00000054237
يونيبروت	Q70Z53	Q8BP78
RefSeq (رنا مرسال.)	‏NM_203438، ‏NM_203439، ‏NM_203440، ‏NM_203441، ‏NM_001347712، ‏NM_001347713، ‏NM_001347714، ‏NM_001347715، ‏NR_144635 NM_145246، ‏NM_203438، ‏NM_203439، ‏NM_203440، ‏NM_203441، ‏NM_001347712، ‏NM_001347713، ‏NM_001347714، ‏NM_001347715، ‏NR_144635	‏XM_006527334، ‏XM_006527335، ‏XM_017318291، ‏NM_027466 NM_001081075، ‏XM_006527334، ‏XM_006527335، ‏XM_017318291، ‏NM_027466
RefSeq (بروتين)	‏NP_001334642، ‏NP_001334643، ‏NP_001334644، ‏NP_660289 NP_001334641، ‏NP_001334642، ‏NP_001334643، ‏NP_001334644، ‏NP_660289	‏XP_006527397، ‏XP_006527398، ‏XP_017173780، ‏NP_081742 NP_001074544، ‏XP_006527397، ‏XP_006527398، ‏XP_017173780، ‏NP_081742
الموقع (UCSC	n/a	Chr 19: 38.18 – 38.21 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

FRA10AC1‏ (FRA10A associated CGG repeat 1) هوَ بروتين يُشَفر عند البشر بواسطة جين FRA10AC1.

الوظيفة

البروتين المشفر بواسطة هذا الجين هو بروتين فسفوري نووي مجهول الوظيفة. يعد UTR 5 ' لهذا الجين جزءًا من جزيرة CpG ويحتوي على منطقة تكرار CGG ترادفية تتكون عادةً من 8-14 تكرارًا ولكن يمكن أن تمتد إلى أكثر من 200 تكرار. يصبح الأليل الموسع مفرط الميثيل ولا يتم نسخه ؛ ومع ذلك ، فإن منطقة التكرار الممتدة لم ترتبط بأي نمط ظاهري لأي لمرض. تم العثور على هذا الجين داخل موقع حساس لحمض الفوليك FRA10A.

قراءة متعمقة

• Stelzl U، Worm U، Lalowski M، وآخرون (2005). "A human protein-protein interaction network: a resource for annotating the proteome". Cell. ج. 122 ع. 6: 957–68. DOI:10.1016/j.cell.2005.08.029. PMID:16169070.
• Sarafidou T، Kahl C، Martinez-Garay I، وآخرون (2005). "Folate-sensitive fragile site FRA10A is due to an expansion of a CGG repeat in a novel gene, FRA10AC1, encoding a nuclear protein". Genomics. ج. 84 ع. 1: 69–81. DOI:10.1016/j.ygeno.2003.12.017. PMID:15203205.
• Yu Y، Zhang C، Zhou G، وآخرون (2001). "Gene expression profiling in human fetal liver and identification of tissue- and developmental-stage-specific genes through compiled expression profiles and efficient cloning of full-length cDNAs". Genome Res. ج. 11 ع. 8: 1392–403. DOI:10.1101/gr.175501. PMC:311073. PMID:11483580.