Dorfman-Chanarin-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
E75.5	Sonstige Störungen der Lipidspeicherung
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Dorfman-Chanarin-Syndrom oder Dorfman-Chanarin-Krankheit ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung mit abnormer Speicherung von Triglyceriden und zählt zu den Speicherkrankheiten.^[1]^[2]^[3]

Die Speicherung erfolgt hauptsächlich in den Leukozyten, der Muskulatur, der Leber und in den Fibroblasten und ist mit einer Ichthyose verbunden.^[2]^[4]

Die Erstbeschreibung erfolgte 1974 durch Dorfman^[5].

Synonyme sind: Chanarin-Dorfman-Syndrom; Neutralfett-Speicherkrankheit; Lipidose mit Triglyzerid-Speicherkrankheit, Myopathie mit Neutralfett-Speicherung^[3].

Vorkommen

Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt, das Auftreten wird auf unter 1 zu 1 Million geschätzt.^[4]^[2]

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

NLSD-M mit Myopathie, Mutationen im PNPLA2-Gen auf Chromosom 11 Genort p15.5, welches für die Adipozyten-Triglycerid-Lipase (ATGL) kodiert^[6]
NLSD-I mit Ichthyose, Chanarin–Dorfman-Syndrom (CDS) im engeren Sinne, Mutationen im ABHD5/CGI58-Gen auf Chromosom 3 Genort p21.33, das für eine Esterase-Lipase-Thioesterase-Subfamilie kodiert^[7]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]^[4]^[3]^[2]

bereits frühzeitig sich entwickelnde generalisierte Ichthyose und Kardiomyopathie (je nach Typ steht das Eine oder das andere im Vordergrund)
frühzeitig Hepatosplenomegalie in 70 %
möglicherweise allgemeine Entwicklungsstörung
Katarakt im Erwachsenenalter, bereits bei Kindern in 40 %
im Erwachsenenalter Kurzsichtigkeit, Nystagmus, Ataxie, Innenohrschwerhörigkeit in 25 %

Therapie

Zur Behandlung kommen Retinoide zum Einsatz.^[2]

Literatur

L. Niculescu, C. Ruini, J. Srour, S. Salzer, I. Schönbuchner, T. von Braunmühl, T. Ruzicka, U. Hohenleutner, K. A. Giehl, J. Fischer, A. Wollenberg: Tazarotene 0.015% Cream as a Potential Topical Agent for Management of Ichthyosis in Dorfman-Chanarin Syndrome. In: Acta dermato-venereologica. Band 99, Nummer 3, März 2019, S. 345–346, doi:10.2340/00015555-3087, PMID 30460372.
S. Kalyon, Y. Gökden, N. Demirel, B. Erden, A. Türkyılmaz: Chanarin-Dorfman syndrome. In: The Turkish journal of gastroenterology : the official journal of Turkish Society of Gastroenterology. Band 30, Nummer 1, 01 2019, S. 105–108, doi:10.5152/tjg.2018.18014, PMID 30457558, PMC 6389303 (freier Volltext).
O. Ersoy, C. Alkım, M. D. Onuk, H. Demirsoy, D. Argon: A rare cause of Fatty liver and elevated aminotransferase levels: chanarin-dorfman syndrome: a case report. In: International journal of hepatology. Band 2011, 2011, S. 341372, ISSN 2090-3456. doi:10.4061/2011/341372. PMID 21994851. PMC 3170759 (freier Volltext).
M. Schweiger, A. Lass, R. Zimmermann, T. O. Eichmann, R. Zechner: Neutral lipid storage disease: genetic disorders caused by mutations in adipose triglyceride lipase/PNPLA2 or CGI-58/ABHD5. In: American Journal of Physiology – Endocrinology and Metabolism. Band 297, Nummer 2, August 2009, S. E289–E296, doi:10.1152/ajpendo.00099.2009, PMID 19401457 (Review).

Einzelnachweise

↑ ^a ^b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ ^a ^b ^c ^d ^e Altmeyers Enzyklopädie
↑ ^a ^b ^c Genodermatosen
↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Neutralfett-Speicherkrankheit mit Ichthyose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.
↑ M. L. Dorfman, C. Hershko, S. Eisenberg, F. Sagher: Ichthyosiform dermatosis with systemic lipidosis. In: Archives of Dermatology. Band 110, Nummer 2, August 1974, S. 261–266, ISSN 0003-987X. PMID 4277517.
↑ Neutral lipid storage disease with myopathy. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Chanarin-Dorfman syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

Rare Diseases

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Altmeyer-2] Altmeyers Enzyklopädie

[Geno-3] Genodermatosen

[Orpha-4] Eintrag zu Neutralfett-Speicherkrankheit mit Ichthyose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.

[5] M. L. Dorfman, C. Hershko, S. Eisenberg, F. Sagher: Ichthyosiform dermatosis with systemic lipidosis. In: Archives of Dermatology. Band 110, Nummer 2, August 1974, S. 261–266, ISSN 0003-987X. PMID 4277517.

[6] Neutral lipid storage disease with myopathy. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[7] Chanarin-Dorfman syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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