Dysplasie frontométaphysaire
Apparence
Dysplasie frontométaphysaire | |
Référence MIM | 305620 |
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Transmission | Récessive à l'X |
Chromosome | Xq28 |
Gène | FNLA |
Mutation | Ponctuelle |
Mutation de novo | Fréquente |
Nombre d'allèles pathologiques | 7 |
Anticipation | Non |
Pénétrance | Complète chez le garçon |
Maladie génétiquement liée | Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l' X |
Diagnostic prénatal | Possible |
Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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La dysplasie frontométaphysaire ou syndrome de Cohen-Gorlin[1] fait partie du spectre phénotypique des ostéodysplasies fronto-oto-palato-digitales.
Sources
[modifier | modifier le code]- * (en) Stephen Robertson, Otopalatodigital Spectrum Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005]
Notes et références
[modifier | modifier le code]- (de) H. Kleinsorge et E. Böttger, Das Gorlin-Cohen-Syndrom (fronto-metaphysäre Dysplasie), vol. 127, (PMID 144680, DOI 10.1055/s-0029-1230740), chap. 5.