Metilmalonsav
| Metilmalonsav | |||
| |||
| Más nevek | Metilmalonsav | ||
| Kémiai azonosítók | |||
|---|---|---|---|
| CAS-szám | 516-05-2 | ||
| PubChem | 487 | ||
| ChemSpider | 473 | ||
| EINECS-szám | 208-219-5 | ||
| KEGG | C02170 | ||
| MeSH | Methylmalonic+acid | ||
| ChEBI | 30860 | ||
| |||
| |||
| InChIKey | ZIYVHBGGAOATLY-UHFFFAOYSA-N | ||
| UNII | 8LL8S712J7 | ||
| Kémiai és fizikai tulajdonságok | |||
| Kémiai képlet | C4H6O4 | ||
| Moláris tömeg | 118.088 g/mol | ||
| Sűrűség | 1.455 g/cm−3 | ||
| Olvadáspont | 134 °C | ||
| Savasság (pKa) | pKa1 = 3,07[1] pKa2 = 5,76[1] | ||
| Ha másként nem jelöljük, az adatok az anyag standardállapotára (100 kPa) és 25 °C-os hőmérsékletre vonatkoznak. | |||
A metilmalonsav (konjugált bázisa: metilmalonát) dikarbonsav, a malonsav C-metilszármazéka.
A koenzim A-hoz kapcsolódó változatát, a metilmalonil-CoA-t a metilmalonil-CoA-mutáz szukcinil-CoA-vá alakítja, ami a B12-vitamint kofaktorként igényli. Így belép a citromsavciklusba, és ez egy anaplerotikus reakció.
Patológia
[szerkesztés]Az emelkedett metilmalonsavszint B12-vitamin-hiányra utalhat, ez viszont szenzitív (a vitaminhiányos páciensek tesztje szinte mindig pozitív), de nem specifikus (vitaminhiány nélkül is előfordulhat emelkedett metilmalonsavszint).[2] A B12-vitamin-hiányos betegek 90-98%-ában előfordul emelkedett metilmalonsavszint, és specificitása alacsony, mivel a 70 év felettiek 20-25%-ának emelkedett a metilmalonsavszintje, ebből 25-33%-nak nincs B12-vitamin-hiányuk. Ezért nem ajánlják az idősebbeknél a rutinszerű vizsgálatot.[3] Ezenkívül a metilmalonsavszint-emelkedés és a tumorprogresszió közt 2020-ban kapcsolatot mutattak ki.[4]
A vékonybélben lévő baktériumburjánzás is emelkedett metilmalonsavszinthez vezethet a baktériumok B12-vitamin-felvételi kompetíciója miatt. Ez csak a szájon át bevitt vitaminra vonatkozik, és B12-vitamin-injekcióval megkerülhető. Rövidbél-szindrómás betegek esettanulmányaiból feltételezik, hogy a baktériumburjánzás megnövekedett a metilmalonsav prekurzorának, a propionátnak a megnövekedett képződéséhez vezethet.[5][6] Ez esetekben kimutatták, hogy a metilmalonsavszint metronidazol beadása után visszatért a normális értékre.[5][7]
A többletet a metilmalonacidémiával is összefüggésbe hozták.
Ha a megnövekedett metilmalonsavszint megnövekedett malonsavszinttel társulnak, ez kombinált malon- és metilmalonsav-acidémia (CMAMMA) jele lehet. A plazmában lévő malonsav és metilmalonsav arányának kiszámításával a CMAMMA megkülönböztethető a metilmalonacidémiától.[8]
A metilmalonsavszintet gázkromatográfiás tömegspektrometriával vagy LC-MS-sel mérik, és az egészséges emberekben elvárt tartomány 73–271 nmol/l.[9][10]
Jegyzetek
[szerkesztés]- ↑ a b Dissociation Constants Of Organic Acids And Bases. zirchrom.com
- ↑ Sensitivity and Specificity. www.med.emory.edu
- ↑ B12 Deficiency and Dizziness. www.dizziness-and-balance.com
- ↑ (2020. szeptember 10.) „Age-induced accumulation of methylmalonic acid promotes tumour progression” (angol nyelven). Nature 585 (7824), 283–287. o. DOI:10.1038/s41586-020-2630-0. ISSN 0028-0836. PMID 32814897. PMC 7785256.
- ↑ a b (2009) „Vitamin B12 Status, Methylmalonic Acidemia, and Bacterial Overgrowth in Short Bowel Syndrome” (angol nyelven). Journal of Pediatric Gastroenterology & Nutrition 48 (4), 495–497. o. DOI:10.1097/MPG.0b013e31817f9e5b. ISSN 0277-2116. PMID 19322060.
- ↑ (1972. január 10.) „Competition Between Bacteria and Intrinsic Factor for Vitamin B12: Implications for Vitamin B12 Malabsorption in Intestinal Bacterial Overgrowth”. Gastroenterology 62 (2), 255–260. o. DOI:10.1016/s0016-5085(72)80177-x. ISSN 0016-5085. PMID 4629318.
- ↑ (2018. január 10.) „Is Serum Methylmalonic Acid a Reliable Biomarker of Vitamin B12 Status in Children with Short Bowel Syndrome: A Case Series” (angol nyelven). The Journal of Pediatrics 192, 259–261. o. DOI:10.1016/j.jpeds.2017.09.024. PMID 29129351. PMC 6029886.
- ↑ de Sain-van der Velden, Monique G. M.; van der Ham, Maria & Jans, Judith J. et al. (2016), Morava, Eva; Baumgartner, Matthias & Patterson, Marc et al., eds., A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA, vol. 30, Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg, pp. 15–22, ISBN 978-3-662-53680-3, DOI 10.1007/8904_2016_531
- ↑ (2007) „The role of poor nutritional status and hyperhomocysteinemia in complicated pregnancy in Syria”. DOI:10.22028/D291-20838.
- ↑ Methylmalonic Acid, Serum or Plasma (Vitamin B12 Status). ltd.aruplab.com
Fordítás
[szerkesztés]Ez a szócikk részben vagy egészben a Methylmalonic acid című angol Wikipédia-szócikk ezen változatának fordításán alapul. Az eredeti cikk szerkesztőit annak laptörténete sorolja fel. Ez a jelzés csupán a megfogalmazás eredetét és a szerzői jogokat jelzi, nem szolgál a cikkben szereplő információk forrásmegjelöléseként.