FANCE

FANCE
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتين	Human UniProt search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	2ILR
معرفات
أسماء بديلة	FANCE, FACE, FAE, Fanconi anemia complementation group E, FA complementation group E
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 613976 MGI: MGI:1920025 HomoloGene: 11066 GeneCards: 2178
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• وظيفة جزيئة; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني;
مكونات خلوية	• Fanconi anaemia nuclear complex; • نواة; • بلازم نووي;
عمليات حيوية	• interstrand cross-link repair; • cellular response to DNA damage stimulus; • ‏GO:0100026 ترميم الدنا;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q9HB96
	n/a
	‏XM_005248885، ‏XM_005248886، ‏XM_005248887، ‏XM_005248888، ‏XM_011514343، ‏XM_047418300، ‏XM_047418301، ‏XM_047418302، ‏XM_047418303 NM_021922، ‏XM_005248885، ‏XM_005248886، ‏XM_005248887، ‏XM_005248888، ‏XM_011514343، ‏XM_047418300، ‏XM_047418301، ‏XM_047418302، ‏XM_047418303
	‏NM_001163820، ‏NM_028348، ‏NR_028296، ‏NR_028297 NM_001163819، ‏NM_001163820، ‏NM_028348، ‏NR_028296، ‏NR_028297
	‏XP_005248942، ‏XP_005248943، ‏XP_005248944، ‏XP_005248945، ‏XP_011512645 NP_068741، ‏XP_005248942، ‏XP_005248943، ‏XP_005248944، ‏XP_005248945، ‏XP_011512645
	n/a
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

FANCE‏ (FA complementation group E) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FANCE في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ de Winter JP، Léveillé F، van Berkel CG، Rooimans MA، van Der Weel L، Steltenpool J، Demuth I، Morgan NV، Alon N، Bosnoyan-Collins L، Lightfoot J، Leegwater PA، Waisfisz Q، Komatsu K، Arwert F، Pronk JC، Mathew CG، Digweed M، Buchwald M، Joenje H (نوفمبر 2000). "Isolation of a cDNA representing the Fanconi anemia complementation group E gene". Am J Hum Genet. ج. 67 ع. 5: 1306–8. DOI:10.1016/S0002-9297(07)62959-0. PMC:1288571. PMID:11001585.
^ Joenje H، Lo ten Foe JR، Oostra AB، van Berkel CG، Rooimans MA، Schroeder-Kurth T، Wegner RD، Gille JJ، Buchwald M، Arwert F (أكتوبر 1995). "Classification of Fanconi anemia patients by complementation analysis: evidence for a fifth genetic subtype". Blood. ج. 86 ع. 6: 2156–60. PMID:7662964.
^ "Entrez Gene: FANCE Fanconi anemia, complementation group E". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

Wegner RD، Henrichs I، Joenje H، Schroeder-Kurth T (1997). "Fanconi anemia complementation group E: clinical and cytogenetic data of the first patient". Clin. Genet. ج. 50 ع. 6: 479–82. DOI:10.1111/j.1399-0004.1996.tb02716.x. PMID:9147877.
Joenje H، Oostra AB، Wijker M، di Summa FM، van Berkel CG، Rooimans MA، Ebell W، van Weel M، Pronk JC، Buchwald M، Arwert F (1997). "Evidence for at least eight Fanconi anemia genes". Am. J. Hum. Genet. ج. 61 ع. 4: 940–4. DOI:10.1086/514881. PMC:1715980. PMID:9382107.
Waisfisz Q، Saar K، Morgan NV، Altay C، Leegwater PA، de Winter JP، Komatsu K، Evans GR، Wegner RD، Reis A، Joenje H، Arwert F، Mathew CG، Pronk JC، Digweed M (1999). "The Fanconi anemia group E gene, FANCE, maps to chromosome 6p". Am. J. Hum. Genet. ج. 64 ع. 5: 1400–5. DOI:10.1086/302385. PMC:1377877. PMID:10205272.
Medhurst AL، Huber PA، Waisfisz Q، de Winter JP، Mathew CG (2001). "Direct interactions of the five known Fanconi anaemia proteins suggest a common functional pathway". Hum. Mol. Genet. ج. 10 ع. 4: 423–9. DOI:10.1093/hmg/10.4.423. PMID:11157805.
Pace P، Johnson M، Tan WM، Mosedale G، Sng C، Hoatlin M، de Winter J، Joenje H، Gergely F، Patel KJ (2002). "FANCE: the link between Fanconi anaemia complex assembly and activity". EMBO J. ج. 21 ع. 13: 3414–23. DOI:10.1093/emboj/cdf355. PMC:125396. PMID:12093742.
Taniguchi T، D'Andrea AD (2002). "The Fanconi anemia protein, FANCE, promotes the nuclear accumulation of FANCC". Blood. ج. 100 ع. 7: 2457–62. DOI:10.1182/blood-2002-03-0860. PMID:12239156.
Gordon SM، Buchwald M (2003). "Fanconi anemia protein complex: mapping protein interactions in the yeast 2- and 3-hybrid systems". Blood. ج. 102 ع. 1: 136–41. DOI:10.1182/blood-2002-11-3517. PMID:12649160.
Meetei AR، Sechi S، Wallisch M، Yang D، Young MK، Joenje H، Hoatlin ME، Wang W (2003). "A multiprotein nuclear complex connects Fanconi anemia and Bloom syndrome". Mol. Cell. Biol. ج. 23 ع. 10: 3417–26. DOI:10.1128/MCB.23.10.3417-3426.2003. PMC:164758. PMID:12724401.
Meetei AR، de Winter JP، Medhurst AL، Wallisch M، Waisfisz Q، van de Vrugt HJ، Oostra AB، Yan Z، Ling C، Bishop CE، Hoatlin ME، Joenje H، Wang W (2003). "A novel ubiquitin ligase is deficient in Fanconi anemia". Nat. Genet. ج. 35 ع. 2: 165–70. DOI:10.1038/ng1241. PMID:12973351.
Hussain S، Wilson JB، Medhurst AL، Hejna J، Witt E، Ananth S، Davies A، Masson JY، Moses R، West SC، de Winter JP، Ashworth A، Jones NJ، Mathew CG (2004). "Direct interaction of FANCD2 with BRCA2 in DNA damage response pathways". Hum. Mol. Genet. ج. 13 ع. 12: 1241–8. DOI:10.1093/hmg/ddh135. PMID:15115758.
Wang X، Andreassen PR، D'Andrea AD (2004). "Functional interaction of monoubiquitinated FANCD2 and BRCA2/FANCD1 in chromatin". Mol. Cell. Biol. ج. 24 ع. 13: 5850–62. DOI:10.1128/MCB.24.13.5850-5862.2004. PMC:480901. PMID:15199141.
Léveillé F، Blom E، Medhurst AL، Bier P، Laghmani el H، Johnson M، Rooimans MA، Sobeck A، Waisfisz Q، Arwert F، Patel KJ، Hoatlin ME، Joenje H، de Winter JP (2004). "The Fanconi anemia gene product FANCF is a flexible adaptor protein". J. Biol. Chem. ج. 279 ع. 38: 39421–30. DOI:10.1074/jbc.M407034200. PMID:15262960.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Meetei AR، Levitus M، Xue Y، Medhurst AL، Zwaan M، Ling C، Rooimans MA، Bier P، Hoatlin M، Pals G، de Winter JP، Wang W، Joenje H (2004). "X-linked inheritance of Fanconi anemia complementation group B". Nat. Genet. ج. 36 ع. 11: 1219–24. DOI:10.1038/ng1458. PMID:15502827.
Meetei AR، Medhurst AL، Ling C، Xue Y، Singh TR، Bier P، Steltenpool J، Stone S، Dokal I، Mathew CG، Hoatlin M، Joenje H، de Winter JP، Wang W (2005). "A human ortholog of archaeal DNA repair protein Hef is defective in Fanconi anemia complementation group M". Nat. Genet. ج. 37 ع. 9: 958–63. DOI:10.1038/ng1626. PMC:2704909. PMID:16116422.
Gordon SM، Alon N، Buchwald M (2006). "FANCC, FANCE, and FANCD2 form a ternary complex essential to the integrity of the Fanconi anemia DNA damage response pathway". J. Biol. Chem. ج. 280 ع. 43: 36118–25. DOI:10.1074/jbc.M507758200. PMID:16127171.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 6 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[pmid11001585-1] Winter JP، Léveillé F، van Berkel CG، Rooimans MA، van Der Weel L، Steltenpool J، Demuth I، Morgan NV، Alon N، Bosnoyan-Collins L، Lightfoot J، Leegwater PA، Waisfisz Q، Komatsu K، Arwert F، Pronk JC، Mathew CG، Digweed M، Buchwald M، Joenje H (نوفمبر 2000). "Isolation of a cDNA representing the Fanconi anemia complementation group E gene". Am J Hum Genet. ج. 67 ع. 5: 1306–8. DOI:10.1016/S0002-9297(07)62959-0. PMC:1288571. PMID:11001585.

[pmid7662964-2] Joenje H، Lo ten Foe JR، Oostra AB، van Berkel CG، Rooimans MA، Schroeder-Kurth T، Wegner RD، Gille JJ، Buchwald M، Arwert F (أكتوبر 1995). "Classification of Fanconi anemia patients by complementation analysis: evidence for a fifth genetic subtype". Blood. ج. 86 ع. 6: 2156–60. PMID:7662964.

[entrez-3] "Entrez Gene: FANCE Fanconi anemia, complementation group E". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[1]

[2]

[3]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 613976
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000696268 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1414531

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

قراءة متعمقة

Pfad - The Proxy pFad of © 2024 Garber Painting. All rights reserved.