MITF

MITF
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4C7N
Ідентифікатори
Символи	MITF, CMM8, MI, WS2, WS2A, bHLHe32, microphthalmia-associated transcription factor, melanogenesis associated transcription factor, COMMAD, melanocyte inducing transcription factor, MITF-A
Зовнішні ІД	OMIM: 156845 MGI: 104554 HomoloGene: 4892 GeneCards: MITF
Пов'язані генетичні захворювання
Waardenburg syndrome type 2A, Tietz syndrome, mucosal melanoma, MITF-related melanoma and renal cell carcinoma predisposition syndrome, coloboma, osteopetrosis, microphthalmia, macrocephaly, albinism, and deafness; COMMAD
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • protein dimerization activity • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • chromatin binding • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding • E-box binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • нуклеоплазма • клітинне ядро • GO:0009327 protein-containing complex Біологічний процес • regulation of RNA biosynthetic process • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of DNA-templated transcription, initiation • transcription, DNA-templated • multicellular organism development • GO:1901313 positive regulation of gene expression • transcription by RNA polymerase II • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • регуляція експресії генів • Wnt signaling pathway • диференціація клітин • osteoclast differentiation • melanocyte differentiation • regulation of cell population proliferation • camera-type eye development • negative regulation of apoptotic process • pigmentation • canonical Wnt signaling pathway involved in negative regulation of apoptotic process • cell fate commitment • regulation of osteoclast differentiation • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • bone remodeling • GO:0034622 protein-containing complex assembly • negative regulation of cell migration Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4286	17342
Ensembl	ENSG00000187098	ENSMUSG00000035158
UniProt	O75030	Q08874
RefSeq (мРНК)	NM_000248 NM_001184967 NM_001184968 NM_006722 NM_198158 NM_198159 NM_198177 NM_198178 NM_001354604 NM_001354605 NM_001354606 NM_001354607 NM_001354608	NM_001113198 NM_001178049 NM_008601
RefSeq (білок)	NP_000239 NP_001171896 NP_001171897 NP_006713 NP_937801 NP_937802 NP_937820 NP_937821 NP_001341533 NP_001341534 NP_001341535 NP_001341536 NP_001341537	NP_001106669 NP_001171520 NP_032627
Локус (UCSC)	Хр. 3: 69.74 – 69.97 Mb	Хр. 6: 97.78 – 98 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MITF (англ. Melanogenesis associated transcription factor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 526 амінокислот, а молекулярна маса — 58 795.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MQSESGIVPD		FEVGEEFHEE		PKTYYELKSQ		PLKSSSSAEH		PGASKPPISS
SSMTSRILLR		QQLMREQMQE		QERREQQQKL		QAAQFMQQRV		PVSQTPAINV
SVPTTLPSAT		QVPMEVLKVQ		THLENPTKYH		IQQAQRQQVK		QYLSTTLANK
HANQVLSLPC		PNQPGDHVMP		PVPGSSAPNS		PMAMLTLNSN		CEKEGFYKFE
EQNRAESECP		GMNTHSRASC		MQMDDVIDDI		ISLESSYNEE		ILGLMDPALQ
MANTLPVSGN		LIDLYGNQGL		PPPGLTISNS		CPANLPNIKR		ELTACIFPTE
SEARALAKER		QKKDNHNLIE		RRRRFNINDR		IKELGTLIPK		SNDPDMRWNK
GTILKASVDY		IRKLQREQQR		AKELENRQKK		LEHANRHLLL		RIQELEMQAR
AHGLSLIPST		GLCSPDLVNR		IIKQEPVLEN		CSQDLLQHHA		DLTCTTTLDL
TDGTITFNNN		LGTGTEANQA		YSVPTKMGSK		LEDILMDDTL		SPVGVTDPLL
SSVSPGASKT		SSRRSSMSME		ETEHTC

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Wang Y., Radfar S., Liu S., Riker A.I., Khong H.T. (2010). Mitf-Mdel, a novel melanocyte/melanoma-specific isoform of microphthalmia-associated transcription factor-M, as a candidate biomarker for melanoma. BMC Med. 8: 14—14. PMID 20163701 DOI:10.1186/1741-7015-8-14
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Lee Y.N., Nechushtan H., Figov N., Razin E. (2004). The function of lysyl-tRNA synthetase and Ap4A as signaling regulators of MITF activity in FcepsilonRI-activated mast cells. Immunity. 20: 145—151. PMID 14975237 DOI:10.1016/S1074-7613(04)00020-2
• Miller A.J., Levy C., Davis I.J., Razin E., Fisher D.E. (2005). Sumoylation of MITF and its related family members TFE3 and TFEB. J. Biol. Chem. 280: 146—155. PMID 15507434 DOI:10.1074/jbc.M411757200
• Smith S.D., Kelley P.M., Kenyon J.B., Hoover D. (2000). Tietz syndrome (hypopigmentation/deafness) caused by mutation of MITF. J. Med. Genet. 37: 446—448. PMID 10851256 DOI:10.1136/jmg.37.6.446

Див. також

• Хромосома 3